Хемофилия – Коледна болест

0 коментара0/5

Хемофилията е сравнително рядко срещано генетично заболяване, свързано със затруднено кръвосъсирване. Хемофилията е позната още като Коледна болест. Вижте защо.

Хемофилия – Коледна болест

Щефан Крисмас (Stephen Christmas) е първият пациент, диагностициран с болестта хемофилия от британски медици през 1952 г.

Кръвосъсирването (коагулацията) е важен процес, който предпазва тялото от големи кръвозагуби. Благодарение на тромбоцитите и плазмата откритите рани успяват да се затворят след около 8 до 10 мин (необходимото време да се съсири кръвта). При страдащите от хемофилия, обаче, този период отнема много повече време поради нарушения в плазмената фаза на коагулация, поради което дори и леки наранявания могат да доведат до големи кръвозагуби, дори и смърт (особено при появя на вътрешни кръвоизливи).

От заболяването страдат само мъжете. Причинява се от патологичен рецесивен ген в х-хромозомата. А жените са само носители на този ген, съответно на заболяването. Причината е, че жените имат две х-хромозоми, така че, дори и едната да е засегната, другата играе компенсираща роля.

Добави описание

Добави описание

Хемофилията се дели на два вида:
А – при него има липса или дефицит на фактор 8 на кръвосъсирването
Б – при него има липса или дефицит на фактор 9 на кръвосъсирването. Този фактор е познат още като коледен - фактор на Щефан Крисмас.

В кръвосъсирването участват белтъчни фактори Общо 13 на брой), благодарение на които се образува гъста фибринова мрежа. Липсата на някой от тях нарушава процеса на коагулация.

Заболяването е сравнително рядко срещано. Приблизително 1 на 100 000 души страда от него по света. В България болните от хемофилия са около 600, като 100 от тях са деца.

Вижте също:Световен ден на хемофилията >>>

Симптомите на заболяването се проявяват още в ранна детска възраст - кръвоизливи от носа, венците, повърхностни рани. Не е необходимо да има нарушение на тъканите, за да има кръвоизливи. Понякога те възникват спонтанно. 

Лечението се изразява в преливането на плазма или дефицитните фактори 8 и 9. Но рискът от заразяване с болести, пренасяни чрез кръвта, води до опити за откриването на генна терапия за борба с хемофилията. 

Изследване за наличието на болестта може да се извърши още след 10-та седмица на бременността чрез взимане на проба от ДНК на плода. 

19.12.2016/Ели Йорданова

Няма коментариДобави коментар »

Няма добавени коментари към тази статия

Добави коментар за "Хемофилия – Коледна болест".

Още от "Заболявания"

Пиелонефрит

Пиелонефрит

Пиелонефрит е най-често срещаното бъбречно заболяване (бактериална инфекция на бъбреците и пикочопровода). Пиелонефритът е характерен за летните месеци, а по-податливи на това заболяване са жените. Какво още не знаете за пиелонефрита?

Дисбактериоза?

Дисбактериоза?

Дисбактериозата е нарушение на нормалния състав на чревната микрофлора. При нея се намалява количеството на полезните бифидо- и лактобактерии.

Витилиго

Витилиго

Витилигото е кожно заболяване, характеризиращо се с бели, изцяло лишени от пигмент петна по кожата. Дължи се на пълната липса на клетки, наречени меланоцити, в засегнатите области.